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新生儿出生后不久就做听力筛查,为什么还要做耳聋基因检测?
作者:丽水市妇幼计生健康联盟 日期:2019年06月02日 来源:丽水市妇幼计生健康联盟  ?录入:admin



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? ? 今年的全市两会上,耳聋基因免费检测被纳入全市十大民生实事,全市将对2万人次以上0至12个月龄婴儿免费开展耳聋基因筛查。4月20日,该项民生实事项目启动,截止到5月20日,丽水市出生缺陷防控中心共检测耳聋基因标本1524人,完成全年计划的7.62%,其中莲都区1131人,完成全年的32.88%。目前松阳、遂昌、景宁、缙云、青田、莲都、龙泉等县已完成耳聋基因标本采集的业务培训,各县级综合医院在近期将开展耳聋基因标本的采集工作。

不过,筛查过程中,有宝爸宝妈很疑惑,检查听力除了要在耳朵里插个耳塞做听力检查外怎么还要采血查基因?是不是做了重复检测?有必要吗?今天,我们就为各位宝爸宝妈们解除疑惑,看看新生儿听力筛查时,联合做耳聋基因筛查到底有什么用。



01

插入耳塞式听力筛查,查的是什么?


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目前,新生儿听力筛查已经在全国范围内广泛开展。但是,新生儿听力筛查中存在一个重大的局限或缺陷慢慢显露出来——并不是所有的听力损失都会在宝宝出生后立即就表现出来,很多宝宝的听力损失是迟发性的,可能要等到好几岁了才表现出来,所以新生儿听力筛查并不能百分之百地把有听力损失的宝宝检查出来。而把听力筛查和基因筛查联合起来,则可以解决当前新生儿听力筛查无法检出的潜在的药物性耳聋和迟发型耳聋的儿童,且可以把耳聋的确诊时间提早到出生后7~14天之内,提高诊断效率。


02

? 基因联合筛查有哪些好处?



1.明确大部分遗传性耳聋的原因

遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达60%。目前丽水市妇幼保健院耳聋基因常规检测包括线粒体DNA12SrRNA基因、GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因等。这4种基因突变引起的耳聋大约占整个遗传性耳聋的80%,所以,给新生儿做耳聋基因筛查,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。


2.指导抗生素(氨基糖苷类)的使用

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yabo88亚博体育下载氨基糖苷类抗生素,例如庆大霉素、链霉素、丁胺卡那霉素等,广泛被应用于临床。但是,它们有耳毒性和肾毒性,线粒体DNA 12S rRNA基因突变的患儿对这类抗生素药物极其敏感,使用一点点就有可能发生耳聋,也就是“一针致聋”。宝宝在查出这个基因突变后,可以提示宝宝的兄弟姐妹在内的所有母系成员都可能是突变基因的携带者,他们都是潜在的药物性耳聋受害者,可以做到“查一救十”。


3.指导大前庭患儿减缓耳聋的发展

大前庭水管综合征是常染色体隐性遗传疾病,由SLC26A4基因突变导致。

患者头颅内微小的压力变化,就可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击,从而破坏内耳结构,引起听力下降。所以,耳聋基因筛查出SLC26A4基因突变并确诊的,应该注意尽量避免头部外伤等原因引起的颅内压增高,从而减缓耳聋的发展。


4.可预测人工亚博国际官方授权网址植入的疗效

如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因或SLC26A4基因突变导致,那么该患儿的听神经、听觉传导通路以及听觉语言中枢基本是正常的,进行人工亚博国际官方授权网址植入可以获得良好的效果。


5.耳聋遗传咨询

遗传性耳聋有其遗传规律,通过耳聋基因检测,可以指导耳聋患者及家庭成员中正常携带者科学婚配,有效避免耳聋在其子代中出现;以及指导聋儿家长生二胎时评价出现耳聋的几率。

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